head-obj-rb1-min
ยินดีต้อนรับเข้าสู่เว็บไซต์ โรงเรียน อบจ.รบ.๑ (วัดห้วยปลาดุก อนันตกูลอุปถัมภ์)
วันที่ 20 กันยายน 2021 12:54 AM
head-obj-rb1-min
โรงเรียน อบจ.รบ.๑ (วัดห้วยปลาดุก อนันตกูลอุปถัมภ์)
หน้าหลัก » นานาสาระ » ผิวเผือก เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และพันธุกรรมของพ่อแม่

ผิวเผือก เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และพันธุกรรมของพ่อแม่

อัพเดทวันที่ 16 สิงหาคม 2021

ได้นิ

ผิวเผือก โอกาสในการสืบทอดของผิวเผือกคืออะไร ได้แก่ ชีวิตใหม่เป็นผลจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมของทั้งพ่อและแม่ หรือสิ่งแวดล้อมรอบข้าง โรคเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยออโตโซม คนที่ต้องมียีน 2 ตัวที่เป็นสาเหตุของโรคเผือกจะเป็นโรคนี้ ตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยแต่งงานกับผู้ป่วย และลูกๆ ของพวกเขากลายเป็นเผือก

อย่างไรก็ตาม เมื่อผู้ป่วยแต่งงานกับคนปกติ ญาติที่ไม่ใช่ญาติสนิท ลูกๆ ของพวกเขามักไม่ป่วยแต่เป็นพาหะทั้งหมด ตัวพาหะเองไม่แสดงอาการบกพร่อง แต่มีผลกระทบต่อการกลับเป็นเผือก ในลูกหลาน ถ้าคนปกติสองคนแต่งงานกัน ญาติที่ไม่ใช่ญาติสนิท ไม่มีผู้ป่วยในครอบครัว โดยทั่วไปแล้ว เด็กจะไม่ป่วย

จากการวิเคราะห์ข้อมูลที่มีอยู่ หากผู้ชายและผู้หญิงที่ไม่มีภาวะผิวเผือก ในครอบครัวมีการแต่งงานแบบสุ่ม ความน่าจะเป็นของการเกิดผิวเผือกในลูกหลานของพวกเขาคือ 1 ใน 19600 คน ผู้ป่วยผิวเผือกจะแต่งงานกับฟีโนไทป์ปกติ และความน่าจะเป็นของการเกิดผิวเผือก ในลูกหลานของพวกเขานั้น สูงกว่าประชากรทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญ

ดังนั้น ผู้ป่วยที่มีภาวะผิวเผือกสามารถมีบุตรได้ แต่จำเป็นต้องมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในกระบวนการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม คุณควรใช้ความคิดริเริ่มในการให้ข้อมูลโดยละเอียด เกี่ยวกับโรคและครอบครัว เพื่อให้การวินิจฉัยและการคำนวณอัตราความเสี่ยง สามารถเชื่อถือได้มากขึ้น และการวินิจฉัยภายในมดลูกสามารถทำได้เมื่อจำเป็น

ผิวเผือก เป็นโรคฝ้าขาวทางพันธุกรรม ที่เกิดจากการขาดเมลานินในผิวหนังและอวัยวะเสริม หรือความผิดปกติของการสังเคราะห์ที่เกิดจากการขาดไทโรซิเนส หรือความผิดปกติของต่อมหมวกไต ม่านตาของผู้ป่วยไม่มีสี ม่านตาและรูม่านตาเป็นสีชมพูซีดและกลัวแสง ผิวหนัง คิ้ว ผม หรือขนตามร่างกายอื่นๆ มีสีขาวหรืออมเหลือง โรคเผือกเป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว

ซึ่งสืบทอดมาจากโหมดด้อยด้วยโครโมโซม และมักเกิดขึ้นในผู้ที่แต่งงานกับญาติสนิท อาการทางคลินิกของภาวะผิวเผือก ผิวเผือกมีสีขาวนวลหรือชมพู และขนสีซีดหรือเหลืองอ่อน เนื่องจากขาดการป้องกันเมลานิน ผิวของผู้ป่วยจึงไวต่อแสงสูง การถูกแดดเผาและโรคผิวหนังที่ไวต่อแสงต่างๆ มักจะเกิดขึ้นหลังการสัมผัสกับแสงแดด

มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด หรือมะเร็งเซลล์สความัสอาจเกิดขึ้นได้ เนื่องจากขาดเม็ดสีในดวงตา ม่านตาจึงเป็นสีชมพูหรือสีฟ้าอ่อน และมักมีอาการต่างๆ ได้แก่ กลัวแสง น้ำตาไหลและสายตาเอียง ผู้ป่วยโรคเผือกส่วนใหญ่ มีพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาที่ไม่ดี สาเหตุทางพยาธิวิทยาของภาวะผิวเผือก ในนักวิจัยในยุคแรกๆ มีการอนุมานที่แตกต่างกันมากมาย เกี่ยวกับสาเหตุของโรคผิวเผือก แต่ไม่มีข้อใดที่ถูกต้อง

จนกระทั่งต้นศตวรรษที่ 20 นักวิทยาศาสตร์ได้ยืนยันอย่างแท้จริงว่า ภาวะผิวเผือกเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ควบคุมไทโรซิเนส ซึ่งเป็นความผิดปกติแต่กำเนิด ที่มีการผลิตเมลานินบกพร่อง เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบโซมาติก และอยู่ในยีนตัวเดียว ไทโรซิเนสสามารถเปลี่ยนไทโรซีนเป็นเมลานิน เมลานินซึ่งขาดในภาวะผิวเผือกจะผลิตในเมลาโนไซต์

เซลล์เม็ดสีของมนุษย์ โดยส่วนใหญ่มีอยู่ในผิวหนัง รูขุมขน และดวงตา และการทำงานปกติของพวกมันสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการทำงานของไทโรซิเนส เนื่องจากไทโรซีนเป็นวัตถุดิบในการสร้างเมลานิน เอนไซม์เร่งปฏิกิริยาทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา ของขั้นตอนปฏิกิริยาทางชีวเคมี เนื่องจากกระบวนการผลิตของเมลานินค่อนข้างซับซ้อน จึงมักเกี่ยวข้องกับโรคระบบอวัยวะอื่นๆ

ได้แก่ การวางแนวของเส้นใยประสาทตาผิดปกติ แนวโน้มเลือดออก ภูมิคุ้มกันผิดปกติ และการสะสมไขมันคล้ายขี้ผึ้ง โดยปรากฏการณ์อื่นๆ แต่นอกเหนือจากโรคเส้นประสาทตาแล้ว ซึ่งอาการอื่นค่อนข้างหายาก การวินิจฉัยโรคผิวเผือก ด้วยการวินิจฉัยโรคเผือกขึ้นอยู่กับอาการ และอาการทางตา การวินิจฉัยแยกโรคชนิดย่อยต่างๆ เป็นสิ่งสำคัญ

การกำหนดกิจกรรมของไทโรซิเนสมีประโยชน์ สำหรับการจำแนกและวินิจฉัย การวินิจฉัยทางพันธุกรรมเป็นวิธีที่น่าเชื่อถือที่สุด ในการวินิจฉัยแยกโรคและการวินิจฉัยก่อนคลอด ภาวะผิวเผือกบางชนิดอาจไม่ชัดเจน เนื่องจากการเกิดโรค เพราะการวินิจฉัยทางพันธุกรรมยังคงทำได้ยาก

สำหรับโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง ตราบใดที่พ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่ก่อให้เกิดโรค ลูกก็จะเป็นโรคนี้เรียกว่า มรดก หรือโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง ต้องมาจากยีนที่ก่อให้เกิดโรค 2 ยีนก่อนที่จะพัฒนาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้เรียกว่า การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย หากมียีนที่ก่อให้เกิดโรคแต่ไม่เกิดขึ้นแสดงว่า เป็นพาหะของยีนที่ก่อให้เกิดโรค ดังนั้น คู่รักที่ปกติมากสองคู่ อาจให้กำเนิดลูกที่เป็นโรคผิวเผือก

ภาวะผิวเผือกแบ่งออกเป็นระบบ เพราะภาวะผิวเผือกบางส่วนเป็นมรดกที่เด่นชัด ตราบใดที่เด็กยอมรับยีนที่บกพร่องของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง ลักษณะทางพันธุกรรมก็สามารถปรากฏขึ้นได้ โรคเผือกที่เป็นระบบเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ กล่าวคือ ลูกหลานจะแสดงอาการทางคลินิก ก็ต่อเมื่อได้รับยีนที่ก่อให้เกิดโรคจากพ่อแม่ทั้งสองเท่านั้น กล่าวคือทั้งพ่อและแม่ เป็นพาหะของยีนด้อย และพวกเขาเองก็ไม่ได้แสดงความผิดปกติ แต่ยีนด้อยนี้ สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้

อ่านต่อเพิ่มเติม คลิ๊ก !!!             นิ่ว ในทางเดินปัสสาวะ เกิดจากการบริโภคอาหารชนิดใด ส่งผลให้ติดเชื้อได้อย่างไร

แสดงความคิดเห็นด้วย Facebook

นานาสาระ ล่าสุด
โรงเรียน อบจ.รบ.๑ (วัดห้วยปลาดุก อนันตกูลอุปถัมภ์)
โรงเรียน อบจ.รบ.๑ (วัดห้วยปลาดุก อนันตกูลอุปถัมภ์)
โรงเรียน อบจ.รบ.๑ (วัดห้วยปลาดุก อนันตกูลอุปถัมภ์)
โรงเรียน อบจ.รบ.๑ (วัดห้วยปลาดุก อนันตกูลอุปถัมภ์)